Ученые приблизились к решающему открытию в области синдрома Дауна

 В 1959 году французский генетик обнаружил, что люди с синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому.Теперь ученые, работающие в Институте Линда Crnic для синдрома Дауна, обнаружили, как эта дополнительная хромосома может влиять на тех, у кого есть синдром Дауна.

Исследование показало, что ряд белков, участвующих в иммунной системе, является гиперактивным у людей с синдромом Дауна, по словам Хоакина Эспиноса, исполнительного директора Института Crnic и ведущего исследователя исследования. Их реакция интерферона, которая, как предполагается, нацелена на вирусные инфекции, постоянно атакует то, чего там нет.

Это привело к тому, что исследовательская группа определила, что синдром Дауна является расстройством иммунной системы, «открытием, изменяющим игру», — говорит Мишель Си Уиттен, президент и главный исполнительный директор фонда Global Down Syndrome Foundation , который финансировал исследование.

«Это действительно изменяет то, как мы думаем обо всех аспектах синдрома Дауна», — говорит Эспиноса, который также является профессором фармакологии в университете.

Например, Эспиноса говорит, что когнитивные проблемы часто связаны с теми, у кого синдром Дауна. Учитывая недавние исследования, разумно полагать, что могут существовать потенциальные отношения между иммунной системой и когнитивными проблемами.

Он говорит, что около 15 процентов наших клеток мозга являются частью иммунной системы. Исследования уже показали, что гиперактивность этих клеток, называемая микроглия, может быть «токсичной» для других клеток мозга, таких как нейроны, которые контролируют наши познавательные способности.

Само исследование, проведенное в течение пяти лет на 263 человеках, 165 из которых имело синдром Дауна, было относительно простым, но все еще «грозным», объясняет Эспиноса, один из одиннадцати ученых, перечисленных в окончательном опубликованном исследовании.

Исследователи стремились ответить на вопрос о том, были ли какие-либо белки у людей с синдромом Дауна существенно различающимися, что означает более или менее обильные, чем у тех, у кого нет расстройства. Например, аналогичное исследование людей с диабетом обнаружило бы различия в инсулине.

«Понимая, что по-другому, вы можете начать думать о том, какие из этих изменений можно вернуть» на здоровый уровень, говорит Эспиноса.

То, что исследовательская группа обнаружила, используя технологию, разработанную SomaLogic в Боулдере, заключалась в том, что большое количество белков было разным у пациентов с синдромом Дауна.

После изучения 4000 белков они обнаружили, что от 200 до 300 статистически различны, говорит Эспиноса. Из них около половины вовлечены в иммунную систему, что привело к обнаружению гиперактивности в одной ветви этой системы.

Напротив, часть иммунной системы, которая борется с бактериальными инфекциями, называется системой комплемента, истощается и ослабляется.

Это открытие могло бы объяснить ряд явлений, связанных с теми, у кого есть синдром Дауна, и может открыть двери для других форм лечения и раннего вмешательства.

Источник МЭДЛИН СЕН-АМУР «CU открывает «Обнаружение игры» в синдроме Дауна» Westword
фото Westword

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*